Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Pendred syndrome - Пендред синдром

MKB E 07.1

Преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Синдромот Пендред е генетско нарушување кое се карактеризира со рано губење на слухот кај децата. Покрај губење на слухот, често има нарушување на балансот и нарушување на тироидната жлезда.

Децата родени со синдром Пендред се соочуваат со губење на слухот од три години и болеста е прогресивна што значи дека губењето на слухот се зголемува со текот на времето. Губењето на слухот постои од обете страни, но често пати е поголем од една страна отколку од друга страна.

Точната застапеност на синдромот е непозната. Синдромот го носи името на британскиот доктор Пендред  кој прв ја опишал состојбата во едно ирско семејство кое живеело во Дурам во 1896 година. Овој синдром опфаќа 7,5 % до 15 % од сите случаи на вродена глувост. 

Причина:

Синдромот Пендред е предизвикан од мутации на генот SLC26A4  лоциран на хромозомот 7. Оваа мутација се наследува автосомно-рецесивно што значи дека се потребни две копии на мутираните гени за да се изрази болеста.

Клиничка слика:

Децата со Пендред синдром имаат слаб слух од раѓање или губењето на слухот почнува да се влошува од тригодишна возраст. Слушни нарушувања со враќање на слухот можат да се појават по некое време, но генерално постои трајно оштетување на слухот со глувост како завршна фаза.

Зголемувањето на тироидната жлезда се јавува и кај 60 % од пациентите, што пак, може да доведе до отежнато голтање и дишење, но многу ретко предизвикува нарушувања на растот и развојот.

Поради неправилност (аномалија) на вестибуларниот систем-систем за рамнотежа, околу 40 % од пациентите исто така имаат проблеми со одржување на рамнотежата. Поради ова, некои деца  проодуваат покасно од своите врсници, но генерално потоа немаат никакви проблеми. Интелигенцијата на децата со овој синдром не е нарушена, но поради оштетениот слух, често пати имаат забавен развој во однос на своите врсници.

Дијагностика:

Дијагнозата за синдромот на Пендред се поставува врз основа на клиничката слика и објективното испитување од отоларинголог, значи потребен е детален преглед како што е аудиограм, вестибуларен тест и сл. 

Комјутерската томографија (КТ) и нуклеарната магнетна резонанца (НМР) на черепот, често пати покажуваат типични промени на внатрешното уво кај Пендредовиот синдром (кохлеа со мала спирала и зголемување на вестибулумот).

Лабораториските тестови бараат темелно испитување на функцијата на тироидната жлезда, така што се утврдува нивото на крвта на тироидниот хормон. Исто така,  индициран е и ултразвук на тироидната жлезда. Конечната дијагноза на синдромот на Пендред се поставува само со генетско тестирање. Исто така, се препорачува пренатално тестирање на бремени жени во семејства со позитивна семејна историја.

Третман:

Децата со овој синдром треба да научат да користат слушни помагала што е можно поскоро со што ќе им се обезбеди нормален развој во говорот за да можат да се социјализираат со своите врсници. Исто така, треба да се избегнуваат спортови кои можат да придонесат за повреди на главата, како и промени во притисокот (при нуркање). Кохлеарните (ушните) импланти можат да бидат вградени при целосно губење на слухот. Многу е важно редовно да се следат нивоата на тироидните хормони и да се спроведе третман по потреба. Како и кај другите генетски заболувања, се прават истражувања и можност за генетска терапија во иднина.