Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Noonan syndrome - Нунан синдром

MKB Q 87.1

Прeваленција (распространетост): 1-5/10.000

Нунан синдромот е конгенитална малформација (вроден недостаток) и се карактеризира со бројни аномалии на лицето, вродени срцеви маани, слаб раст и деформитети на градниот кош и скелетот, аномалии на генитоуретралниот систем, очите, лимфниот систем и бројни други органи и органски системи. Се јавува на секои 2.500 новороденчиња, без разлика на расата и полот.

Синдромот е именуван во 1963 година по американската докторка Жаклин Нунан, педијатриски кардиолог на Универзитетот во Ајова, кога забележала дека децата со редок вид на срцев недостаток, валвуларна пулмонална стеноза, често пати имаат карактеристичен физички изглед со низок раст, краток врат, широко распространети очи и ниско поставени уши.

Причина:

Причината за појава на овој синдром е генетска мутација која може да се наследи автономно-доминантно или може да има и случај на нова мутација.

Клиничка слика:

При раѓањето, бебето обично е со нормална телесна тежина и должина. Подоцна во текот на животот, околу 80 % од пациентите имаат низок раст (во просек околу 160 см кај мажи и околу 150 см кај жени).

Од симптомите и знаците се јавуваат: триаголен облик на лице и високо чело, големо растојание помеѓу внатрешните агли на окото, егзофталмус (испакнати очи), спуштени очни капаци, страбизам, низок вид, слаби уши, аномалии на каналот на средното уво и чести воспаленија на ушите, често има губење на слухот, краток врат, пилешки гради, странично искривување на 'рбетот  (сколиоза), проблеми со голтање и варење на храната, аномалии на крвните садови.

Промени во срцето: пулмонална стеноза (пулмонална валвуларна стеноза-стеснување), хипертрофична кардиомиопатија, но и други вродени срцеви маани.

Други системски промени: хепатоспленомегалија (зголемување на црниот дроб и слезината), абнормалности на бубрезите, неспуштени тестиси кај мажите, прекумерна подвижност на зглобовите и болки во зглобовите, деформитети на  стапалата, контрактури (вкочанетост) на зглобовите, лимфедеми (отекување) на рацете и нозете, хипотонија (намален тонусна мускулите), болки во мускулите, периферна невропатија (оштетување на периферниот нерв), епилептиформни напади. Често има и хематолошки проблеми (продолжено згрутчување на крвта, намален број на тромбоцити), метаболички нарушувања (дијабетес, гихт), дури и ментална ретардација кај секој четврти пациент.

Иако не се толку вообичаени, тие можат да имаат и промени на лимфните садови кои предизвикуваат периферна едема и проблеми со белите дробови и цревата. Тие исто така имаат тенденција од поголем ризик за развој на леукемија и други миелопролиферативни проблеми.

Дијагностика:

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика, прегледот на пациентот, лабораториските анализи кои опфаќаат целосна крвна слика и испитување на фактори на коагулација бидејќи често пати има недостаток на фактор XI. Се изведуваат и испитувања како ЕКГ и ултразвук на срце. Дефинитивната дијагноза на синдромот Нунан се поставува само со генетско тестирање. Пренаталната дијагноза тешко се прави затоа што во повеќето случаи, растот на бебето е сосема нормален за време на ембрионалниот период.

Третман:

Не постои специфична терапија. Поради нискиот раст, се дава хормон за раст кој може да им помогне на пациентите да достигнат скоро нормална висина на телото. Вродените срцеви маани се третираат хируршки. Се препорачува да се прави комплетен офталмолошки и оториноларинголошки преглед на секои шест месеци, поради заедничките проблеми поврзани со видот и слухот. Важно е редовно да се следи интелектуалниот развој на детето затоа што секое четврто дете има застој во менталниот развој (ментална ретардација).