Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Neurofibromatosis type 1 (NF1) - Неврофиброматоза тип 1

MKB Q85.0

Прeваленција (распространетост): 1-5/10.000

Неврофиброматозата е генетско нарушување кое го спречува растот на клетките, предизвикувајќи многу меки структури со абнормално нервно ткиво (неврофиброми) да се појават на кожата и на другите делови на телото (мозок, 'рбетниот мозок, нерви). Неврофиброматозата обично се дијагностицира во детството или во зрелото доба. Неурофиброматозата е предизвикана од генетско нарушување или мутација којашто родителот ја пренесува на своето дете или пак мутацијата се јавува спонтано.

Неврофиброматоза тип 1:

Неурофиброматоза тип 1 (НФ-1) е клинички хетерогено, неврокутано, енетско нарушување кое се карактеризира со светло кафени дамки на кожата, оптички глиоми,  флеки на пазувите или препоните и повеќе неврофиброми. Инциденцата на болеста е  1: 3.000. Се јавува подеднакво кај мажите и кај жените.

Причина:

Генот за НФ-1 се наоѓа на 17-от хромозом. Нормално овој ген произведува протеин наречен неврофибромин, кој го има во изобилство во нервниот систем и помага во регулирање на растот на клетките. Мутирањето на генот НФ-1 предизвикува губење на неурофибромин, што им овозможува на клетките да растат неконтролирано.

Клиничка слика:

Неврофиброматозата тип 1 обично се јавува во детството. Знаците и симптомите вклучуваат:

- светло кафени дамки на кожата - познати се и како дамки на бело кафе. Појавата на повеќе од шест такви дамки на телото е еден од првите знаци на неврофиброматоза. Таквите дамки обично се присутни од раѓање или се појавуваат во текот на првите години од животот;

- пеги на пазувите или препоните - обично се јавуваат на возраст од 4 или 5 години;

- неврофиброми - бенигни тумори кои можат да се најдат насекаде во телото. Многу луѓе имаат тумори на кожата или во поткожното ткиво, но неврофибромот може да расте и внатре во телото;

- оптички глиоми - тумори на оптичките  нерви кои можат да влијаат на кој и да е дел, почнувајќи од мрежницата до визуелниот центар во мозокот. Обично се развиваат пред шестгодишна возраст и ретко напредуваат после тоа. Речиси сите пациенти имаат промени во изгледот на ирисот на окото во форма на Лишови јазли. Овие мали јазли се распоредени во групи и имаат кафеава боја;

- деформитети на коските - абнормалностите во растот и густината на коските можат да предизвикаат деформитет, како што е сколиоза или проблеми со потколениците;

- поголем обем на главата од просечната големина - децата со неврофиброматоза тип 1  имаат поголема глава од просекот поради зголемениот обем на мозокот, но сè уште не е познато дали тоа е поврзано со когнитивно оштетување;

- низок раст - децата со НФ-1 често се пониски од просечната висина во популацијата.

Останатите карактеристики вклучуваат хипертензија, васкулопатија, интракранијални тумори и повремени напади или хидроцефалус. Интелектуалниот развој обично не е сериозно засегнат, но когнитивните дефицити и тешкотиите во учењето се чести.

Неврофибромите обично почнуваат да се појавуваат во детството, односно за време на пубертетот и тоа најчесто на кожата, мозокот, 'рбетниот мозок и другите органи. Првите знаци на неврофиброма се пигментирани површини кои најчесто не се придружени со болка или чешање. Пигментните дамки може да се појават на кој било дел од телото. Повеќето неврофиброми се благи по природа, односно само 5 % од нив се подложни на малигна трансформација. Повеќето фиброми растат со текот на времето и можат да ја нарушат функцијата на некои внатрешни органи. Ова нарушување може да биде придружено со абнормалности на коскеното ткиво. Болеста е еднакво честа и кај мажи и кај жени.

Неврофиброматозата кај децата е евидентна уште од раните денови на животот. Во адолесценцијата, можат да се забележат тумори со различни големини и форми.

Плексиформните неврофиброми (растат по нервите и нивните гранки) можат да предизвикаат дисфункција, болка и функционални проблеми и обично се присутни при раѓање и подоцна можат да станат малигни.

Дијагностика:

За да се дијагностицира неврофиброматоза од тип 1, мора да се исполнат неколку критериуми (најмалку два за дијагностицирање):

- 6 или повеќе дамки на кожата кои се со боја на бело кафе;

- 2 неврофиброми од кој било вид или еден плексиформен неврофибром;

- оптичен глиом (бениген тумор) што може да предизвика прогресивно губење на видот;

- промени на ирисот на очите во вид на Лишови јазли;

- позитивна семејна историја;

- различни промени на коските.

Бидејќи се работи за наследна болест, се препорачува генетско советување кога некое лице со НФ-1 планира потомство. Начинот на наследување е автозомно-доминантен. Еден од два случаи предизвикува  НФ-1 мутации. Можно е пренатално и предимплантациско генетско тестирање  на жени со ризични бремености.

Третман: 

Неурофиброматозата не може да се излечи, но правилниот третман ги олеснува  симптомите и спречува понатамошни компликации. Соодветниот третман треба да се започне што е можно порано. Кај децата се препорачуваат годишни конроли за да може лекарот да направи испитувања на кожата на детето и да утврди дали има нови промени. Се проверува и притисокот, растот и развојот како и обемот на главата. Се вршат испитувања дали постојат и абнормалности на коските и се врши целосен преглед на очите.

Кога детето ќе достигне зрелост, може да се прилагоди фреквенцијата на следење на болеста и контролите. Возрасните со благи симптоми нема да имаат потреба од чести контроли. НФ-1 бара мултидисциплинарен пристап со правилен мониторинг и третман (дерматолог, невролог, невролог, епилептолог и други специјалисти по потреба).