Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Necrotizing autoimmune myopathy (NAM) - Некротизирачка автоимуна миопатија (НАМ)

МКB G72.4

Преваленца: непозната

Некротизирачката автоимуна миопатија (НАМ) е ретка форма на идиопатска воспалителна миопатија (болест на мускулите) која клинички се карактеризира со акутна или субакутна проксимална слабост на мускулите, а хистопатолошки со микроцитна некроза и регенерација без значително воспаление. Распространетоста и годишната застапеност на НАМ не се познати, но нарушувањето е многу ретко. Досега се пријавени околу 300 случаи.

Клинички опис:

Возрасната граница на заболени се движи од 30 до 70-годишна возраст. Главната карактеристика на НАМ е субакутна, тешка, симетрично проксимална миопатија со значително зголемено ниво на ензимот креатин-киназа (CK). Се манифестира со слабост на горните и долните екстремитети, предизвикувајќи потешкотии при станувањето од седечка положба, качување по скали или подигнување на предмети. Можат да бидат вклучени и флексорот на вратот, фарингеалниот мускул и респираторните мускули. Останатите манифестации вклучуваат замор, дисфагија (отежнато голтање), губење на тежината и диспнеа (отежнато дишење). Исто така, пријавени се и заболувања на белите дробови и срцето. Текот на болеста често пати е тежок, но може да се случи закрепнување во рок од неколку недели до месеци поради прекин на дејството на предизвикувачкиот агенс, доколку се идентификува навреме.

Етиологија:

Болеста се смета дека е имунолошки поврзана, најверојатно активирана од терапија со лекови (статини), болести на сврзното ткиво или карцином. Точниот механизам што го предизвикува нарушувањето, не е познат, но некои автоантитела можат да бидат причина за тоа. Може да биде вклучен малигнитет.

Дијагностички методи:

Дијагнозата се заснова на клиничката слика и биопсијата на мускулите коишто покажуваат минимални или никакви воспалителни инфилтрати и означена некроза на мускулите, за разлика од другите воспалителни миопатии. Електромиографијата (ЕМГ) покажува миопатични наоди. Нивоата на ензимот креатин-киназа (CK) често се 10 пати над горната граница на нормалата во моментот кога се јавува слабост на мускулите. Магнетната резонанца (МРИ) може да покаже дифузен или парцијален едем на мускулите. 

Управување и третман:

НАМ пациентите генерално реагираат добро на повеќе агенси, долготрајни имуносупресивни терапии, кои започнуваат со високи дози на кортикостероиди. Интравенскиот имуноглобулин (IVIg) се докажува дека е ефикасен. Ритуксимабот исто така, покажал корисни ефекти. Одговорот на терапијата клинички треба да се процени врз основа на јачината на мускулите и биолошки на нивото на креатин-киназата.